14 Nisan 2017 Cuma

Klinefelter Sendromu


Klinefelter Sendromu




Klinefelter Sendromu X kromozomu sayısının tek başına eşeyi belirleyici bir etken olmadığını gösteren iyi bir örnektir.
Burada bir XXY Trizomisi söz konusu olup, hasta erkekler interseksüel erkek diye tanımlanır.. Bunlar dış görünüş olarak erkek vücut yapısına sahiptir; ama erkeğin





eşey organları gelişme göstermemiştir. Genel olarak KLİNEFELTER erkekler sterildir. Bunların IQ değerleri genellikle ortalamanın altındadır. Hastaların uzuvları uzu;, göğüsleri gelişmiş; omuzları dar ve basenleri genellikle geniştir.

Diplo-Y-Sendromu


Diplo-Y-sendromu, davranışla genetiğin ilişkili olabileceğine ait iyi bir örnektir. Araştırmacılar 1968 yılında 196 mahkum içerisinde 7 diplo - Y erkeği (%3.4) olduğu gözlemlenmiştir. Daha sonra yürütülen ve çok sayıda mahkumu kapsayan çalışma ise suçluların ancak %0.3′ünde bir diplo-Y sendromu olduğunu saptadı. Bu sayı ise erkek nüfusta ki hastalığın genel sıklığına eşittir.

Gonadal Intersekslik


Bazı durumlarda intersekslik her iki eşey bezi tarafından geliştirilmiştir. Bu, gerçek bir çift eşeyliliktir (hermafroditlik). Bunun nedeni de henüz saptanamamıştır. Bu durum, iki yumurta hücresinin birbirine yapışması ile açıklanabilir. İki yumurta hücresi tek bir sperm tarafından döllenir ve bunların biri dişi, diğeri de erkektir. Böylece çift bir zigot oluşur. Birinde karyotip 46-XX, diğerinde ise karyotip 46-XY görülür. Vücudun bir tarafında sperma, diğer tarafında da yumurta kesesinin görülmesi ancak bu şekilde açıklanabilir. Gerçek erkek çift eşeylilik (hermafroditlik) çok nadirdir; dünyada sadece 100 örnek bilinmekte­dir. Buna karşın hormonlara bağlı olarak intersekslik daha sıktır.

Kedi Çığlığı Sendromu


Hasta bebekler kedi çığlığına ben­zer bir sese sahiptir Çocuklar ruhi ve bedensel gelişmelerinden geri kalır. Kedi çığlığı sendromunun sitolojik nedeni “5 nolu kromozomdaki parça kaybıdır. Kromozom parça kayıpları diğer kromozomlarda da görülebilir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder